Võttes bioloogiasse inseneri vaatenurga, on Harvardi geneetikaprofessor George Church olnud teerajajaks paljude DNA järjestamise ja sünteesi – või, nagu ta ütleb, lugemise ja kirjutamise – tehnoloogiate, sealhulgas nn järgmise põlvkonna tehnikate, mis on kiirendanud. üles ja alandas sekveneerimise kulusid. Tema töö on loonud arvukalt biotehnoloogiaettevõtteid ning ta on selle ettevõtte direktor ja esimene vabatahtlik annetaja Isiklik genoomiprojekt , mille eesmärk on järjestada ja avalikustada 100 000 inimese genoomid, et parandada meie arusaamist inimese geneetikast, bioloogiast ja tervisest. Kas ka kiriku ülesannete nimekirjas? Panustades president Obama omasse BRAIN algatus ja villase mammuti toomise mitte nii väike asi väljasuremisest tagasi .
Teadusreede vestles Churchiga genoomidest ja privaatsusest, sellest, miks võib väljasurnud liikide taaselustamine olla ökosüsteemidele õnnistuseks ja ajast, mil ta ellu jäi täielikult sünteetilisel dieedil.
Teadusreede: Personaalse genoomi projekt kogub palju geneetilisi andmeid, mis vajavad analüüsi. Kuidas väljakutsega toime tulete?
George Church: Meie rühm ja paljud meie sarnased tõlgendavad iga päev paljusid terveid genoomi järjestusi. Peamine takistus uurimistööle ei ole arvutusvõimsus, vaid jagatava genoomi- ja meditsiiniteabe saamine. Praegu on kõik need silod [genoomilise sekveneerimise areenil] ja silohoidlate arv kasvab, nii et igal silol peab tõlgenduse pakkumiseks olema oma genoomide komplekt. Kui nad seda ei jaga, on statistiline jõud madal. Vajame lahendust, mis võimaldab meil neid geneetilisi ja tunnuste andmeid jagada.
Ja isikliku genoomi projekt hõlbustab jagamist. Kuidas sündis mittetulundusühingu idee?
2005. aastal arendasime tehnoloogiat nagu tavaliselt, oma asjadega tegeledes ja mõistsime, et tehnoloogia arenes kuude jooksul kiiresti, alates bakterite genoomi järjestamisest kuni suuremate genoomide suunas. Kui me peaksime tegema inimesi, siis peaksime saama loa. Vaatasin seda ja olin veidi üllatunud, et status quo tingimustes lubasid teadlased oma katsealustele anonüümsust. Tundus, et nii genoomijärjestused kui ka tunnused olid väga isikupärased ning andmetest oli ka lihtne põgeneda. Ütlesin, et uurime alternatiivi, et lubada, et geneetilist teavet ei uuesti tuvastataks, ja selle asemel värbame rühma, kes mõistab konkreetselt, millesse see sattub. See oli isikliku genoomi projekti esimene radikaalne mõte. Bioeetikutele meeldib see, sest oleme uuritavatega ausad, ja teadlastele meeldib see, sest nad saavad andmeid jagada.
Soovite tõesti iga inimese kohta suurt andmekogumit, mitte väga madalat andmekogumit, mis sisaldab vaid mõnda asja iga inimese kohta. Avastasime oma meeldivaks üllatuseks, et vabatahtlikke oli alati rohkem kui vaja. Nüüd on isikliku genoomi projekt muutunud rahvusvaheliseks. Seda võiks vist heas mõttes viiruslikuks levikuks nimetada.
Kogu genoomi järjestamist saab kasutada isikupärastatud meditsiinis, mis hõlmab ravi kohandamist üksikisikutele nende geneetilise struktuuri alusel. Kuigi isikupärastatud meditsiini idee on olnud juba mõnda aega, väidavad paljud, et see pole veel täielikult teostunud. Kuidas reageerite kriitikale, et see oleks pidanud juba juhtuma?
Mõnel inimesel on väga jäigad ettekujutused sellest, mida nad tulevikust ootavad. Minu arvates on see juba juhtunud. Personaliseeritud meditsiin tähendab põhimõtteliselt molekulaarbioloogiat ja see on meil juba mõnda aega olnud. Farmakogenoomika [kasutades geneetilist teavet kõige tõhusamate ja kõige vähemate kõrvalmõjudega ravimite väljakirjutamiseks] kui 'tapjarakenduse' ideed ja ma arvan, et 'tapjarakendus' on tegelikult kandjate testimine [testitakse, kas kellelgi on haiguse geen, mis võib edasi kanduda tema lapsele]. Kandjatestid on meil tehtud alates 1991. aastast, nüüdseks on kuulus Myriadi [molekulaardiagnostika ettevõte] patent [rinnavähi vastuvõtlikkuse geenide BRCA1 ja 2], kuid nüüd on testitud sadu geene. Ma tõesti ei tea planeedil kedagi, kes plaaniks paljuneda ja kes ei saaks täna kandjatestimisest kasu. Me ei pea isikupärastatud meditsiini jaoks veel kümmet aastat ootama. Teil on saadaval kaupu ja teenuseid – neid lihtsalt ei reklaamita korralikult, mis on hea, sest tavaline kriitika on see, et meil on valdkond täis hype. Noh, see on antihüpe, sest personaliseeritud ennetav meditsiin [kandjate testimise vormis] tegelikult toimib, kuid sellest ei tea piisavalt inimesi.
Teie töö ulatub inimgenoomidest kaugemale – olete nüüd teaduslik nõustaja väljasuremisprojektis, mille eesmärk on äratada ellu reisituvid ja villased mammutid. Kuidas te kaasa lõite?
Ma teadsin reisituvi kohta, kuid ei olnud sellest päris kinnisideeks nii nagu Ben Novak [lindude taaselustamisega seotud uurimiskonsultant], üks õpilastest, kes veetis suve minu laboris. Aga kui me selle teema juurde jõudsime, siis see järsku klõpsatas. Juba iidne DNA järjestamine oli laialt levinud. Järgmine samm oli näha, kas me mõistame, mida iidne DNA meile rääkis, sisestades selle tükid olemasolevatesse genoomidesse. See ühendas minu ja teiste huvid iidse DNA vastu sünteetilise bioloogiaga.
Miks taaselustada selliseid liike nagu villane mammut ja reisituvi?
Ma arvan, et see puudutab võtmetähtsusega liike ja ökosüsteeme. Mõned inimesed arvavad, et peaksime keskenduma ainult elavatele. Kuid üks viis elusatele keskendumiseks on pakkuda nurgakiviliike, mis aitavad veel elusolevatel inimestel paremini ellu jääda. [Põhikiviliik on organism, mis mängib oma konkreetses ökosüsteemis ebaproportsionaalselt suurt rolli.] Mammut ja reisituvid on ilmselt kõige olulisemad päiskiviliigid üldse. Mammut oli kindlasti tundra suurim. Reisituvid olid kõigi aegade suurim linnuparv – peaaegu viis miljardit lindu. Nad sõid kastanite, pöögi ja teiste puude seemneid. Kui nad kadusid, põhjustasid need tohutud toidukogused, mis puudelt maapinnale kukkusid, näriliste hulgas tohutu populatsiooniplahvatuse. See põhjustas puukide populatsiooni plahvatusliku kasvu. On tõenäoline, kuid mitte tõestatud, et see põhjustas Lyme'i tõve plahvatusliku leviku. Eesmärk on aidata ökosüsteeme, mis aitavad inimesi.
Samuti on aukartustäratavate sündmuste eesmärk, nagu näiteks Armstrongi kuul seismine – teadmine, et meie keskkonnaalased jõupingutused ei ole hukule määratud, kus liigid ükshaaval surevad ja nad ei tule enam tagasi. Teame, et see on midagi, mida võime võita. Siis muutub see pigem prioriteetide, mitte võimatuse küsimuseks.
Kas teil on teaduse iidol?
Kasvatades, Luther Burbank, meeldis mulle väga. Proovisin korrata mõnda tema katset lapsena, pookimist ja nii edasi. Ta oli botaanik. Ta uuris paljusid viljapuid, näiteks õunu ja pirne, ning uuris, kuidas saaks ühe puu teise külge pookida. Nii võiksite ära kasutada puu, mille juured on nakkusele vastupidavad, kuid siis oleks teistsugusel puul head viljad. Võib-olla moonutan seda, sest enamus minu Luther Burbanki jumaldamisest oli lapsepõlves – see kõik on mälestus üheksa-aastasest, kes tõenäoliselt luges populaarteaduslikke raamatuid. George Washington Carver, ma ei teadnud temast palju, kuid mulle meeldis mõte, et ta kasutab maapähkleid mitmel erineval viisil. Vanemaks saades hakkasin mulle meeldima Barbara McClintock, Fred Sanger ja Ed Lewis, kellel kõigil olid väga-väga väikesed laborid – mida ma ilmselgelt ei jäljendanud, kuid minu arvates oli see tõesti muljetavaldav, kui palju nad suutsid. lihtsalt nende läbimõeldusega.
Tundub, et teid tõmbasid juba varakult taimed. Miks nii?
Ma ei tahtnud katsetega loomadele haiget teha, taimede puhul aga ei tahtnud ma oksa pookida. Ma lihtsalt arvasin, et see on kõige suurem põnevus, kui sain oksa ühest kohast teise pookida, ja paar kuud hiljem oli see täiesti korras, veidi armkudet. Mul oli ka kaks kasvuhoonet orhideesid täis. Mu ema oli advokaat ja üks tema klientidest ei saanud talle maksta, mistõttu maksis ta talle orhideedena. Õppisin palju orhideede kohta.
Nüüd olete vegan. Kuidas see alguse sai?
Käisin ühel suvel MIT-is kvantfüüsika uuringus ja mul oli veidi vaba aega ning liitusin dieediuuringuga. See polnud mitte ainult vegan, vaid ka täiesti sünteetiline. Nende eesmärk oli mind leutsiinist ilma jätta ja vaadata, mis juhtus. Loomulikult ei ole sellisest asendamatust aminohappest nagu leutsiin ilmajätmine tavaliselt hea. See võib põhjustada ajukahjustusi, kui seda tehakse liiga palju. Tõenäoliselt oli see nii ja ma oleksin võinud olla edukam, kui ma poleks selles dieediuuringus osalenud. Aga igal juhul sain sellest inspiratsiooni ja õppisin sel suvel palju toitumist.
Veganlust on reisides pisut raske säilitada, aga tõsiasi on see, et minu ainevahetusega ei pea ma niikuinii rohkem kui korra paari päeva jooksul sööma. Mõnikord jätan päeva jooksul kõik toidukorrad vahele. Ma lihtsalt unustan selle, eriti kui mu perekonda pole läheduses. Keskendun ühele konkreetsele teemale, millest olen kinnisideeks, ja kui pole midagi, mis mind segaks. Ma lihtsalt jätkan.
Kuidas sa oma ideedeni välja tuled?
Meil on ebatavaline laboris [Harvardis], see on väga interdistsiplinaarne, koos hunniku uute asjadega, mille kallal me töötame ja mille kallal keegi mujal maailmas ei tööta. Uute asjade väljamõtlemine on lihtne, sest me juba žongleerime hunniku pallidega ja nii põrkuvad need huvitaval moel kokku. Kuna me lahendame probleeme, tulevad inimesed meie juurde huvitavate probleemidega, kus nad on suure osa tööst ära teinud – nad on olulise raamidesse pannud – ja me peame lihtsalt välja mõtlema, kas see on tehnoloogia mõttes tegelikult madalal rippuv vili või mitte.
Kui tihti mõni idee õhku lööb?
Ma arvan, et see on üsna haruldane, et nad kunagi kuhugi ei lähe. See on lihtsalt aja küsimus. Mõnikord on nad ajast ees. Mõned inimesed ütlevad, et ajast ees olemine on tõesti lahe, kuid tegelikult pole see lahe. See on masendav. Peate teadma, kui kauaks see riiulile seisma jätta – et oleks valmis vaim, kus idee on valmis hüppama, kui pusle puuduv tükk teoks saab.